Sàng lọc trước khi sinh vào thời gian nào tốt nhất?

Sàng lọc trước khi sinh vào thời gian nào tốt nhất?

Hỏi:Em sinh con gái đầu năm 2005, nhưng không sàng lọc trước khi sinh. Bé sinh ra bị hội chứng Down. Nay em đang mang thai cháu thứ 2 được 10 tuần và dự định sẽ đến trung tâm sàng lọc trước khi sinh, vậy em nên đi vào thời gian nào và ở đâu là tốt nhất?

Trả lời: Hiện nay trên thế giới các nhà y học khuyến cáo nên sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày bằng xét nghiệm double test: PAPP-A và Beta hCG tự do và siêu âm đo chiều dày da gáy. Nếu chiều dày da gáy trên 3mm và test sàng lọc dương tính thì nguy cơ thai bất thường cao, cần sinh thiết gai rau và chọc ối để chuẩn đoán xác định. Nếu thực hiện được các xét nghiệm sàng lọc này cho tất cả thai phụ thì có thể loại bỏ được 95% hội chứng Down trong quần thể.
Hội chứng Down là một hội chứng chiếm 30% tỉ lệ các bệnh di truyền trong khi mang thai. Từ trước đến nay chúng ta thường nghĩ hội chứng Down thường gặp ở những phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Tuy nhiên, trong những nghiên cứu gần đây chúng tôi thấy hội chứng Down đã gặp ở mọi lứa tuổi kể cả phụ nữ ở tuổi ngoài 20 và 2/3 số trẻ Down hiện sống là con của những bà mẹ dưới 35 tuổi.
Vì vậy , tôi khuyên bạn nên tới Trung tâm chẩn đoán trước sinh của các bệnh viện phụ sản để được tư vấn và làm sàng lọc hội chứng Down khi thai được 11 tuần.