Thursday, February 21, 2013


Mẹ chủ quan, con dị tật

“Khi bác sĩ siêu âm chẩn đoán thai nhi bị dày da gáy, có nguy cơ cao bị bệnh down em không tin và không làm thêm các xét nghiệm khác theo ý kiến của bác sĩ. Giờ nhìn con ngơ ngẩn, em ân hận quá” – Hoài Ngân, 21 tuổi ở Hoài Đức, Hà Nội ngậm ngùi nói.
Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân chủ yếu gây nên tình trạng trẻ bị tàn tật, khuyết tật. Can thiệp nhằm giảm số trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh cần sự chung tay của các ngành liên quan. Nhưng quan trọng nhất vẫn là nhận thức của những người làm cha, làm mẹ.

Mẹ trẻ khỏe, con vẫn bị Down
Theo niên giám thống kê y tế 2005 của Bộ Y tế, dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ 0,26% số người mắc bệnh theo dõi được ở các bệnh viện. Trong tổng số 7 – 8 triệu người mắc bệnh ghi nhận tại bệnh viện, hàng năm ở Việt Nam có khoảng 20.000 trường hợp trẻ có dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc thể được sinh ra. Trên thực tế trong cộng đồng, con số này có thể lớn hơn rất nhiều.
Bước sang tuần thai thứ 11, nghe khuyến cáo của các đồng nghiệp, anh Trung (chồng chị Ngân) đã giục vợ đi siêu âm chẩn đoán dị tật. Đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi, bác sĩ cho chị biết: Độ dày da gáy của thai nhi cao, em bé có nguy cơ mắc bệnh Down và đề nghị chị tiếp tục làm các xét nghiệm khác để có hướng can thiệp.
Bối rối, chị Ngân đem lo lắng này về kể với gia đình nhưng mẹ chị kiên quyết không cho con làm các xét nghiệm khác sợ… ảnh hưởng đến thai nhi. Còn chị gái chị thì bảo: “Trước đây tao có đo da gáy dày hay mỏng gì đâu. Cháu vẫn khỏe mạnh bình thường. Trên 35 tuổi sinh nở mới lo chuyện con cái dễ bị dị tật. Dì còn trẻ thì sợ gì. Mà bà bầu thì hay lo lắng lung tung lắm…”. Vững dạ trước những “lời khuyên” của mẹ và chị, tin tưởng mình khỏe và trẻ, chị Ngân đắng lòng khi sinh ra đứa bé không bình thường như bao đứa trẻ khác.
[IMG]
Lấy mẫu máu gót chân để xét nghiệm
Rơi vào hoàn cảnh như chị Ngân, chị Phượng, 27 tuổi, ở Đông Hà, Quảng Trị khám siêu âm được bác sĩ chẩn đoán là khoảng sáng da gáy của thai nhi dày trên 4mm, nguy cơ cao mắc bệnh down và đề nghị làm thêm tripple test. Cho rằng cái tên gọi của việc chẩn đoán này lạ quá, đứa trước mình sinh ra khỏe mạnh, bình thường, cả hai vợ chồng đều trẻ khỏe, gia đình không có tiền sử bệnh tật, chị Phượng đã bỏ qua khuyến cáo của bác sĩ. Mẹ chồng chị biết nỗi lo của chị đã mắng chị “tự ý” đi khám thai “rước” mối lo vào người. “Con cái thế nào là do phúc đức nhà này, mi cứ đẻ, có thế nào tau nuôi” – bà nói.

Dị tật thai nhi có ở mọi lứa tuổi mẹ
Nhiều bà mẹ trẻ đã đi siêu âm để biết được con mình phát triển như thế nào như chị Ngân và chị Phượng. Tuy nhiên, nhiều người trong số họ chỉ siêu âm để biết chứ chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Bên cạnh bệnh down là một trong những dị tật phổ biến được các bác sĩ phát hiện sớm, có những dị tật bẩm sinh khác mang tính di truyền hoặc do các bất thường của nhiễm sắc thể rất cần các bà mẹ quan tâm trong quá trình mang thai.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, hiện có hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Từ các khuyết tật cấu trúc như dị tật ống thần kinh, khuyết tật tim cho đến các vấn đề trao đổi chất hoặc sự kết hợp của cả hai. Nguyên nhân có thể do biến đổi gene (hoặc nhiễm sắc thể) ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của bào thai.
Theo một kết quả thực hiện chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh do Bệnh viện Phụ sản Trung ương tiến hành năm 2009, tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 5,4%, trong đó chủ yếu là ở đầu, bụng. Một điều đáng quan tâm là tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh gặp ở mọi lứa tuổi, cao nhất không phải ở phụ nữ trên 35 mà là 25-29, tiếp đó là nhóm tuổi 20-24. Tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, trong tổng số trẻ dị tật được khảo sát, số con của các bà mẹ trên 35 chỉ chiếm 8%, so với gần 25% của nhóm bà mẹ tuổi từ 20-24 và trên 30% của nhóm bà mẹ tuổi từ 25-29. Như vậy, nếu chỉ căn cứ vào lứa tuổi để sàng lọc thì sẽ bỏ sót đến 2/3 các ca có nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Chia sẻ với chúng tôi về nỗi khổ tâm của mình khi đứa trẻ trong bụng được chẩn đoán mắc bệnh, chị Thu ở đường Lý Chính Thắng, quận 3, TP Hồ Chí Minh cho biết: “Em siêu âm ở hai nơi, cả hai bác sĩ đều bảo độ dày da gáy thai nhi lớn, nên đi làm tripple test. Em hoang mang quá, đây là bé đầu tiên mà vợ chồng em khó khăn lắm mới có được. Đêm qua em khóc sưng cả mắt”. Lo lắng và thương thai nhi trong bụng nhưng chị Thu đã không tiếp tục làm các xét nghiệm cần thiết để quyết định có giữ lại thai hay không. Chị bảo: “Thôi đành đánh bạc với số phận. Biết đâu bác sĩ chẩn đoán sai, còn nếu bé mà có làm sao thì đành để nuôi vậy, nó là cái số rồi”(!??).
Trong lúc nhiều bà mẹ băn khoăn không tham gia vào chương trình sàng lọc trước sinh thì nhiều đứa trẻ bị dị tật đã ra đời từ sự băn khoăn đó. Những đứa trẻ bị down không chỉ thiệt thòi về hình thể và trí tuệ mà hơn một nửa trong số chúng còn có những khuyết tật tim bẩm sinh, dễ mắc bệnh hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm vàung thư máu…

Wednesday, February 20, 2013


Để có con không dị tật


Theo thống kê, ở nước ta, cứ 1 triệu trẻ em sinh ra thì có khoảng 50.000 bé mắc các bệnh lý mãn tính, mặc dù chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai ở nhiều tuyến.

[IMG]
Sàng lọc trước sinh ở BV Từ Dũ
Chỉ vì thiếu thông tin

Khi thấy con mình sinh ra mắc hội chứng Down (bệnh đao) cả nhà chị T. ở quận Tân Phú (TP HCM) bàng hoàng. Trước đó khi mang thai 10 tuần tuổi, chị T. đi khám ở một bệnh viện trong thành phố với kết quả siêu âm “thai nhi bình thường”. Đến khi thai nhi khoảng 4 tháng, chị T. thêm một lần nữa đi siêu âm, nhưng lần này chủ yếu siêu âm để biết giới tính đứa con đầu đời. Bẵng đi một thời gian, trước sinh một tuần chị T. mới đi siêu âm lại ở một cơ sở sản khoa tư nhân và lần này bác sĩ cũng thông báo như vậy. Thế nhưng khi sinh con xong chị T. mới đau khổ.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hà- Trưởng khoa sản BV Đại học Y dược TPHCM cho biết những trường hợp như chị T. không hiếm. Theo bác sĩ Hà, siêu âm thường phát hiện hầu hết dị tật thai nhi nhưng cũng còn lệ thuộc vào máy móc, trình độ bác sĩ. Còn một số bệnh lý khác phải tiến hành nhiều xét nghiệm sinh hóa mới biết được như hội chứng Down hay bệnh thiếu máu bẩm sinh.
Con chị T. không phải là cá biệt, con của anh Hải ở Tân Bình (TP HCM) từ khi lọt lòng đến nay phải nằm điều trị tại bệnh viện Truyền máu huyết học TPHCM do mắc bệnh thalamemia – tan máu bẩm sinh thể nặng.
Mới đây bác sĩ cho biết cơ hội để con anh sống sót chỉ còn cách ghép tủy. Thế nhưng, nhiều người thân đến hiến tủy nhưng vẫn chưa tìm được tủy thích hợp, buộc cháu phải truyền máu liên tục nhằm kéo dài sự sống. Anh Hải nói nếu như tham gia sàng lọc trước sinh có lẽ giờ đây anh sẽ có những đứa con khỏe mạnh.
Mỗi năm, tại BV Từ Dũ TPHCM có khoảng 300 – 500 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh phải gửi qua khoa Sơ sinh. Trong khi ở BV Hùng Vương số trẻ chào đời bị các dị tật cũng tăng lên với khoảng 200 trường hợp mỗi năm.
Năm 2008, khi đề án sàng lọc trước sinh được thực hiện, BV Phụ sản T.Ư đã tiếp nhận và thực hiện 1.377 trường hợp, trong đó phát hiện 663 ca có dị tật và thực hiện đình chỉ thai nghén cho 70 trường hợp. Cùng thời điểm, Bệnh viện Từ Dũ đã tiếp nhận sàng lọc trước sinh hơn 12.600 trường hợp, chẩn đoán trước sinh gần 6.000 ca, phát hiện dị tật bẩm sinh hơn 2.400 ca, chấm dứt thai kỳ 1.600 ca.
Theo bác sĩ Phạm Việt Thanh- GĐ BV Từ Dũ khi sàng lọc sơ sinh cho 62.589 trẻ thì có đến 964 trẻ thiếu men G6PD, 11 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; có 390 ca có nguy cơ về các hội chứng Down, tam bội thể 18, dị tật ống thần kinh…
Có thể phát hiện sớm

Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 – 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% – 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân.
Bác sĩ Thanh Hà khuyên sản phụ nên siêu âm trong quá trình 3 tháng đầu thai kỳ để xác định vị trí thai, số lượng thai nhi, có tim thai hay không. Quan trọng hơn, 11-14 tuần là giai đoạn thai phụ phải thực hiện siêu âm để đo độ mờ gáy thai nhi nhằm phát hiện thai có bị hội chứng Down và rối loạn di truyền. Các bác sĩ khuyến cáo siêu âm thai khi thai 11-12 tuần là giai đoạn dễ phát hiện được những dị tật nặng khác như: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai, cụt chi để có biện pháp chấm dứt thai kỳ sớm.
Theo các bác sĩ, sàng lọc trước sinh bằng việc xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Từ đó, gia đình có thể chọn hướng xử lý thích hợp chấm dứt thai kỳ khi thai bị bệnh tật.
Để cho ra đời các em bé khỏe mạnh, bác sĩ Hà khuyên khi mang thai các sản phụ nên đi khám thai định kỳ trước sinh, tại các bệnh viện sản. Khi đó, bác sĩ khám thai sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh. Nếu thai nhi mắc những dị tật lớn, nếu không được phát hiện để chấm dứt thai kỳ sớm, rất dễ gây tai biến sản khoa khi sinh, sản phụ có thể bị vỡ tử cung và dẫn đến tử vong.

Phụ nữ nào sinh con dễ bị mắc hội chứng Down nhất?



Hỏi: Những người phụ nữ nào thì sinh con dễ bị mắc hội chứng Down nhất? Xin bác sĩ giải đáp.
Trả lời: Những phụ nữ trên 35 tuổi thường có tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn, càng lớn tuổi thì nguy cơ càng cao. Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt khoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.
Ngoài ra, những người trong gia đình có người bị Down hoặc tiền sử sinh con lần trước bị Down cũng có nguy cơ cao.
Độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi



Hỏi: Tôi năm nay 26 tuổi và mới có thai lần đầu, hiện mang thai được 12 tuần, khi đi siêu âm đo độ mờ gáy có kết quả như sau: Tim thai(+),173 l/ph. Nhau bám mặt trước, nhóm 1, độ 0 . Độ mờ da gáy d= 2,9mm. Chưa phát hiện bất thường trên thai nhi. Với kết quả đó, bác sĩ điều trị của tôi nói độ mờ gáy như thế là dày hơn mức bình thường và hẹn tôi bốn tuần sau xét nghiệm máu để thử bệnh Down. Hiện tôi rất lo lắng, không biết thai nhi có sao không. Xin bác sĩ tư vấn thêm về độ mờ da gáy như thế thì nguy cơ mắc bệnh Down có cao hay không. Xin cảm ơn bác sĩ.
[IMG]
Trả lời: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.
Trong thai kỳ, với sự phát triển của ngành chẩn đoán tiền sản sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh để có kế hoạch chấm dứt thai kỳ nếu bất thường quá nặng, hoặc theo dõi chuẩn bị cho chương trình điều trị ngay sau sinh.
Chẩn đoán xác định các bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, hoặc sinh thiết mô…đều là các thủ thuật xâm lấn có nguy cơ tổn thương cho thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai. Dó đó, một loạt biện pháp không xâm lấn dùng để sàng lọc (không phải là chẩn đoán) được thực hiện để tìm xem mỗi đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao cần tiến hành thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định.
Các xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp nhiều yếu tố để nâng cao giá trị sàng lọc. Vào tuần lễ 11-13 sẽ đo độ mờ da gáy (qua siêu âm) cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Theo Hiệp hội Y khoa (FMF): Nguy cơ cao (>1/100) : sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.
Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4 có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1%; ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Do đó trong trường hợp của chị giá trị đo độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng, nên các giá trị sinh hóa sẽ giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

Thursday, February 14, 2013


Phát hiện nguy cơ Down ở trẻ qua xét nghiệm máu


Các nhà khoa học Síp vừa cho biết những phụ nữ đang mang thai có thể sẽ sớm được sử dụng phương pháp xét nghiệm máu để chẩn đoán xem liệu những đứa trẻ sắp sinh của họ có mắc hội chứng Down hay không, thay vì phải thực hiện một loạt các xét nghiệm nguy hiểm hiện nay.
Kết quả nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học Nature Medicine Journal số ra tháng 3/2011.
Tiến sỹ Philippos Patsalis thuộc Viện nghiên cứu di truyền và thần kinh ở Síp đồng thời là chủ nhiệm công trình nghiên cứu nói rằng sử dụng thử nghiệm phương pháp xét nghiệm máu đối với 40 phụ nữ đang mang thai nhằm phân tích các mẫu máu của người mẹ để phát hiện những khác biệt về DNA giữa người mẹ và thai nhi có thể giúp chẩn đoán chính xác liệu những thai nhi này có bị nguy cơ mắc các hội chứng Down hay không.
Tiến sỹ Patsaliss nói rằng kết quả này “rất đáng phấn khích,” đồng thời sẽ tiến hành mở rộng nghiên cứu thử nghiệm đối với khoảng 1 nghìn phụ nữ đang mang thai để có thể khẳng định kết quả thu được.
Hiện nay, các bác sỹ vẫn phải sử dụng các phương pháp xét nghiệm như chọc ối để kiểm tra xem liệu thai nhi có bị hội chứng Down hay không. Phương pháp này được tiến hành khi thai nhi được khoảng 15-16 tuần tuổi, và có thể bao gồm cả việc lấy nước ối từ bà mẹ thông qua việc đưa một chiếc kim rỗng vào tử cung. Tuy nhiên, phương pháp này có thể có những rủi ro gây sảy thai đối với các bà mẹ.
Hội chứng Down do bác sỹ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn. Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.

Thursday, February 7, 2013

Xét nghiệm máu để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi


Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi nào mắc hội chứng Down.
[IMG]

Hội chứng Down là nguyên nhân chủ yếu về gen gây ra chậm phát triển trí tuệ, với tỷ lệ 1/700 trẻ em sinh ra sống trên toàn cầu. Nó xảy ra khi một đứa trẻ có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2như bình thường hay còn được gọi là 3 nhiễm sắc thể 21 tương ứng.
Hiện nay, phụ nữ mang thai trải qua một chuỗi các chẩn đoán thai nhi gồm siêu âm và nhiều xét nghiệm máu. Chẳng hạn như một phương pháp thử mức độ protein được gọi là PAPP-A trong máu của người mẹ. Các mức độ protein thấp thường điển hình chỉ ra thai nhi mắc hội chứng Down.
Một cuộc kiểm tra để phát hiện dương tính thường trải qua một quá trình xâm lấn phức tạp gồm sinh thiết ối (để lấy mẫu nước ối) hoặc lấy mẫu long nhung màng đệm (sinh thiết nhau thai) khi thai đang 15 – 16 tuần tuổi để kiểm tra xem liệu thai nhi sinh ra có mắc bệnh Down không. Tuy nhiên, cả hai cách thử trên đều dẫn tới nguy cơ sảy thai cao (tỷ lệ 1/100). Do vậy, các nhà khoa học từ lâu đã mong đợi các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn hơn cho bệnh Down và các vấn đề về gen tiềm năng khác.
Tiền thân của phương pháp mới

Mục tiêu của nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nhằm để thử nghiệm độ chính xác của một kỹ thuật gen mới phát hiện bệnh Down, sử dụng mẫu máu từ 80 người phụ nữ mang thai đã được khẳng định mắc bệnh Down hay không thông qua các phương pháp khác.
Nghiên cứu đã tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhi tuần hoàn trong dòng máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. Quá trình này được gọi là AND thai nhi tự do. Chính phát hiện này đã cho phép các nhà nghiên cứu thử nghiệm phương pháp không xâm lấn để phát hiện bệnh Down và các bệnh về gen khác sử dụng mẫu thử máu của người mẹ.
Lý thuyết đằng sau nghiên cứu này dựa trên thực tế là một số vùng của người mẹ và thai nhi có mức độ metylano hoá khác nhau, một quá trình chuyển đổi hoá học mà một nhóm metylano gắn với ADN. Các nhà nghiên cứu cho biết, các phương pháp không xâm lấn đã được phát triển để phát hiện “các vùng tẩm metylano khác biệt” (DMR) giữa ADN của người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều hạn chế.
Phương pháp chính xác và trực tiếp

Phương pháp này trực tiếp phát hiện ra 3 nhiễm sắc thể tương ứng số 21 bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13. Các nhà nghiên cứu sau đó đo sự khác nhau trong các mẫu metyla hoá ADN quan trọng đối với mức độ kiểm soát gen giữa người mẹ và thai nhi. Do đó, các thai nhi bị bệnh Down sẽ góp thêm nhiều ADN có metylano từ nhiễm sắc thể này trong dòng máu của người mẹ. Kết quả là, tỷ suất ADN nhiễm metylano cao hơn ADN không nhiễm ở những thai nhi không có thêm nhiễm sắc thể này.
Từ nghiên cứu tiền đề gồm 80 người phụ nữ có mẫu thử máu lấy trong khoảng mang thai 11,1 tới 14,4 tuần, các nhà nghiên cứu lấy kết quả kiểm tra bằng phương pháp xâm lấn trước đó và đối chiếu mẫu thử máu của 40 người phụ nữ mang thai trong số này (trong đó 20 người được chẩn đoán thai nhi bị Down).
Các nhà nghiên cứu tập trung quan sát 12 khu vực ADN được biết có mức metylano ở ADN thai nhi cao hơn ADN của người mẹ. Họ sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là “miễn dịch khuếch tán ADN metylano” để gắn và tách ADN metylano riêng rẽ khỏi ADN không nhiễm metylano. Sau đó họ sử dụng kỹ thuật chuẩn để so sánh tỷ lệ ADN nhiễm metylano và không nhiễm trong mẫu máu.
Trong một thử nghiệm nhỏ, các nhà khoa học có thể chẩn đoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắc thể và 26 thai nhi bình thường. Đây là thí nghiệm đầu tiên trên thế giới chứng tỏ 100% độ nhạy và 100% xác định cụ thể tất cả các bà mẹ mang thai bình thường hay thai bị bệnh Down. Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp này có độ nhạy chẩn đoán cao hơn và cụ thể hơn phương pháp dựa trên thông tin di truyền từ mẫu thử máu và chính xác hơn các phương pháp siêu âm hiện nay sử dụng tính trong mờ ở gáy (một dạng scan đặc biệt thai nhi) và que đo sinh hoá. Họ cho biết phương pháp này có thể tiến hành tại các phòng thí nghiệm chẩn đoán cơ bản, dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di truyền học khác. Do đó, có thể sử dụng thường lệ cho tất cả các bà mẹ mang thai, tránh được nguy cơ sảy thai.
Sinh con muộn trẻ dễ bị bệnh Down
Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down.
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có 47 nhiễm sắc thể vì có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt khoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.
Đa số phôi thai trisômi 21 (khoảng 85-90%) bị chết từ giai đoạn phôi thai. Phần lớn các trường hợp là do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền, đó là trường hợp cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường, mọi hoạt động bình thường nhưng có mang thêm một nhiễm sắc thể 21. Trong quá trình thụ tinh với một tế bào sinh dục bình thường sẽ tạo nên hợp tử mang nhiễm sắc thể 21 thừa. Trứng đã thụ tinh sẽ phát triển thành phôi thai hoặc thành trẻ sơ sinh mang bệnh Down. Nguy cơ tiếp tục sinh con bị bệnh Down sau khi đã có một con bị Down ở các bà mẹ này là 1%. Những bà mẹ lớn tuổi thường có nhiều nguy cơ hơn.
Những dấu hiệu bất thường

Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như:
  • Trương lực cơ thấp.
  • Mũi nhỏ, sống mũi thấp.
  • Đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
  • Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc.
  • Tăng động khớp.
  • Khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ 5 (ngón út) cứng.
  • Nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down).
  • Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
  • Lưỡi quá to so với miệng.
Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bị bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưng lại dễ thừa cân dù đã theo một chế độ ăn có kiểm soát, có thể tập luyện thường xuyên để giảm cân. Trẻ trong tình trạng chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; Nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ có một tỷ lệ nhất định (chưa đến 10%) tiến triển thành thể nặng.
Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; Phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Lời khuyên dành cho người mang thừa nhiễm sắc thể 21

Để hạn chế việc sinh ra những trẻ bị bệnh Down, các cặp vợ chồng cần lưu ý:
- Không nên mang thai sau tuổi 35. Nếu mang thai khi đã nhiều tuổi, nên đi chẩn đoán trước sinh để xem trẻ sắp chào đời có bị bệnh Down không?
- Cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt.
- Với những cặp vợ chồng, trong đó người mẹ hoặc người bố có mang nhiễm sắc thể 21 thừa, nếu vẫn muốn sinh con thì khi mang thai, nhất thiết người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để xác định đứa con tương lai có khỏe mạnh bình thường hay mắc tật rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là bệnh Down không?
- Những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh Down, nếu vẫn có nguyện vọng sinh con thì khi mang thai lần sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh Down.

Wednesday, February 6, 2013


Phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi


Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.
Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.


[IMG]

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.
Các bác sĩ sẽ dựa trên chỉ số trọng lượng cơ thể của trẻ để xác định bé bị béo phì hay không. Chỉ số trọng lượng cơ thể được xác định là tỉ lệ tương ứng giữa chiều cao và trọng lượng.
Bác sĩ cũng dựa vào trọng lượng, chiều cao, toàn bộ các vấn đề về sức khỏe của bố mẹ bé để làm căn cứ xác định.