Độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi

Độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi

Hỏi: Tôi năm nay 26 tuổi và mới có thai lần đầu, hiện mang thai được 12 tuần, khi đi siêu âm đo độ mờ gáy có kết quả như sau: Tim thai(+),173 l/ph. Nhau bám mặt trước, nhóm 1, độ 0 . Độ mờ da gáy d= 2,9mm. Chưa phát hiện bất thường trên thai nhi. Với kết quả đó, bác sĩ điều trị của tôi nói độ mờ gáy như thế là dày hơn mức bình thường và hẹn tôi bốn tuần sau xét nghiệm máu để thử bệnh Down. Hiện tôi rất lo lắng, không biết thai nhi có sao không. Xin bác sĩ tư vấn thêm về độ mờ da gáy như thế thì nguy cơ mắc bệnh Down có cao hay không. Xin cảm ơn bác sĩ.

Trả lời: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.
Trong thai kỳ, với sự phát triển của ngành chẩn đoán tiền sản sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh để có kế hoạch chấm dứt thai kỳ nếu bất thường quá nặng, hoặc theo dõi chuẩn bị cho chương trình điều trị ngay sau sinh.
Chẩn đoán xác định các bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, hoặc sinh thiết mô…đều là các thủ thuật xâm lấn có nguy cơ tổn thương cho thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai. Dó đó, một loạt biện pháp không xâm lấn dùng để sàng lọc (không phải là chẩn đoán) được thực hiện để tìm xem mỗi đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao cần tiến hành thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định.
Các xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp nhiều yếu tố để nâng cao giá trị sàng lọc. Vào tuần lễ 11-13 sẽ đo độ mờ da gáy (qua siêu âm) cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Theo Hiệp hội Y khoa (FMF): Nguy cơ cao (>1/100) : sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.
Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4 có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1%; ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Do đó trong trường hợp của chị giá trị đo độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng, nên các giá trị sinh hóa sẽ giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.